GeneRIF: Посилання на гени у функціях FBXL20 сприяє злоякісному розвитку раку молочної залози шляхом інгібування апоптозу через деградацію PUMA та BAX.7 липня 2024 р
Багатий проліном трансмембранний білок 2 (PRRT2) регулює актиновий цитоскелет під час синаптогенезу. Клінічний спектр і кореляції генотип-фенотип у PRRT2 італійських пацієнтів. Мутація зсуву рамки PRRT2 знижує стабільність мРНК, що призводить до втрати функції при пароксизмальній кінезігенній дискінезії.
Цей ген є членом сімейства носіїв розчиненої речовини 2 (полегшений транспортер глюкози) і кодує білок, який функціонує як регульований інсуліном сприятливий транспортер глюкози. За відсутності інсуліну цей інтегральний мембранний білок секвеструється в клітинах м’язової та жирової тканини.
Нормальна функція Ген TPM2 надає інструкції для створення білка під назвою бета (β)-тропоміозин, який є частиною сімейства білків тропоміозину. Білки тропоміозину регулюють натяг м'язових волокон (м'язове скорочення), контролюючи зв'язування двох м'язових білків, міозину та актину.
Ген агрусу дрозофіли спочатку був охарактеризований генетикою як один із кількох локусів, що належать до класу сегментної полярності генів сегментації, чиї зиготична активність необхідна для правильного формування личинкових сегментів (Nüsslein-Volhard and Wieschaus, 1980).
Як лікуються захворювання, пов'язані з PRRT2? Інфантильні напади, пов’язані з варіантами PRRT2, часто добре реагують на стандартні протисудомні препарати. Карбамазепін або окскарбазепін може бути більш ефективним і/або краще переноситися, ніж фенобарбітал або леветирацетам.