Близько 45% постраждалих дівчат мають a каріотип 45,X; близько 80% втратили батьківську Х-хромосому. Більшість з інших 55% — плитки (наприклад, 45,X/46,XX або 45,X/47,XXX) (3).
Однією з головних характеристик пацієнтів із синдромом Тернера є низький розмірОднак інші клінічні ознаки або симптоми можуть виникати залежно від віку діагнозу; Це можуть бути: руки і ноги, набряклі при народженні, коротка і крилата шия, низько поставлені вуха, …
Результати, що вказують на наявність синдрому Тернера, показують лише наявність 45 хромосом, замість 46. У деяких дівчат із синдромом Тернера є дві Х-хромосоми, але в одній бракує шматочка.
Ознаки та симптоми цього синдром включають наступне: Затримка росту. Відсутність періодів прискореного росту в очікувані періоди в дитинстві. Дорослий зріст значно нижчий, ніж очікуваний для члена родини жіночої статі.
Синдром Тернера це зазвичай не є спадковим, але це генетично. Це викликано випадковою помилкою в спермі або яйцеклітині одного з батьків, що спричиняє відсутність Х-хромосоми.
Жінка з усіма її хромосомами називається 46,XX. Чоловікові 46,XY. Синдром Тернера зазвичай виникає при У жінки є одна нормальна Х-хромосома, але інша Х-хромосома відсутня (45,Х).