Найбільш поширеною ознакою є мікроцефалія (мала голова), яка вражає від третини до половини всіх дітей із делецією 8p23. Вони також можуть мати високе вузьке чоло, широка перенісся і коротка шия. Їхні вуха можуть бути низько посадженими та незвичайної форми.
8p23. 1 делеція передбачає часткову делецію короткого плеча хромосоми 8, що характеризується низька вага при народженні, постнатальна недостатність росту, легкий інтелектуальний дефіцит, гіперактивність, черепно-лицеві аномалії та вроджені вади серця.
Мутації в цій хромосомі також були причетні до деяких вади серця, певні форми раку, синдроми передчасного старіння, імунні реакції та імунні розлади, такі як псоріаз і хвороба Крона.
У деяких людей з 22q11 може бути ряд особливих рис обличчя. 2 синдром видалення. Вони можуть включати маленькі, низько посаджені вуха, короткі отвори для очей (очні щілини), очі з капюшоном, відносно довге обличчя, збільшений кінчик носа (цибулина) або коротка або сплощена борозенка у верхній губі.
Найбільш поширені клінічні прояви включають затримка розвитку, легкий або важкий ступінь когнітивного дефіциту, відсутність або затримка експресивного мовлення та мови та гіпотонія, сприяючи легкій або важкій глобальній затримці розвитку.
яка тривалість життя людини з 22q11. 2 синдром видалення? Один-два відсотки дітей, народжених із цим синдромом, мають очікувану тривалість життя два-три роки; проте більшість людей досягають повноліття і можуть прожити до п'ятдесяти років.
3 Синдром мікроделеції – це стан, що характеризується серйозна затримка розвитку мовлення та моторики, наприклад ходьби. Починаючи з дитинства, хворі також мають слабкий м’язовий тонус (гіпотонія), труднощі з годуванням і проблеми з диханням.