Синдром Зеллвегера (ЗЗ) є рідкісним генетичним захворюванням. Це викликає серйозні проблеми зі здоров'ям у дітей відразу після народження. Розлад може вплинути на роботу нирок, печінки та мозку. Діти із ЗС рідко доживають до першого року життя.
Важкий розлад спектру Целлвегера включає характерні риси обличчя, включаючи сплощене обличчя, широку перенісся, високе чоло та широко розставлені очі (гіпертелоризм). Діти з важким розладом спектру Цельвегера як правило, не виживають після першого року життя.
Діти з синдромом Целлвегера зазвичай помирають у віці до 1 року через важкі захворювання печінки. Серед інших ускладнень можуть бути: шлунково-кишкова кровотеча. пневмонія, яка може призвести до септичного шоку.
Це а швидко прогресуючий розлад з високим рівнем смертності. За відсутності лікувального лікування варіанти лікування обмежуються підтримуючим лікуванням для покращення якості життя.
Скринінг на розлад спектру Цельвегера Скринінг вимірює рівень типу жиру, який називається «жирні кислоти з дуже довгим ланцюгом» у крові вашої дитини. Немовлята з високим рівнем цих речовин можуть мати ЗСД. Скринінг новонароджених не може визначити, який тип ЗСД у дитини.
Зазвичай починається діагностика Zellweger через кілька годин після народження, коли помічаються перші ознаки (зазвичай характерні риси обличчя). Для підтвердження діагнозу призначаються аналізи крові або сечі. Генетичне тестування також можна провести для перевірки будь-якої з дванадцяти мутацій.