Пацієнти зазвичай мають черепно-лицевий дисморфізм, такий як мікроцефалія, аномальна очна щілина, гіпертелоризм, аномалії вух, широкий ніс, низько посаджені вуха, мікро/ретро-гнатія та розщеплення або сильно вигнуте піднебіння. Синонім(и): Мозаїчна трисомія хромосоми 14. Трисомія 14 мозаїцизм.
Діти з повною трисомією 14 зазвичай не виживають. Для виживання їм потрібні клітини з нормальною кількістю 46 хромосом, що містять нормальну кількість хромосомного матеріалу.
Нерегульований поділ клітин може призвести до розвитку раку. Транслокації, що включають хромосому 14, були виявлені в ракових пухлинах кровотворних клітин (лейкозах), ракових пухлинах клітин імунної системи (лімфомах) і кількох пов’язаних захворюваннях.
Додаткові ознаки синдрому кільцевої хромосоми 14 можуть включати повільний ріст і низький зріст, маленька голова (мікроцефалія), набряклі руки та/або ноги, викликані накопиченням рідини (лімфедема), а також незначні відмінності в рисах обличчя.
Додавання додаткової хромосоми зазвичай відбувається спонтанно під час зачаття. Причина цього невідома і профілактика неможлива. Найважливішим фактором ризику трисомії є вік матері. Жінки у віці від 30 до 40 років мають більший шанс виникнення трисомії.